美發(fā)現(xiàn)惡性膠質(zhì)腦瘤zui關(guān)鍵基因突變

美國杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)中心和約翰霍普金斯大學(xué)的科學(xué)家宣稱，他們發(fā)現(xiàn)了zui致命的惡性膠質(zhì)腦瘤zui關(guān)鍵的基因突變，這對惡性膠質(zhì)腦瘤的診斷和治療具有重大意義，為癌癥研究打開了一扇新窗口。有關(guān)研究發(fā)表在近日出版的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。 
　　這種名為異檸檬酸脫氫酶（IsocitrateDe鄄hydrogenase，IDH）的基因是一類新陳代謝過程中的關(guān)鍵酶。杜克大學(xué)病理學(xué)系副教授閻海（音譯）團(tuán)隊通過整體基因組測序篩選，發(fā)現(xiàn)IDH1和IDH2這兩個基因突變不僅在惡性膠質(zhì)腦瘤晚期出現(xiàn)，在早期腫瘤中也存在。另一位合作者、杜克大學(xué)普萊斯頓•羅伯特•蒂斯奇腦腫瘤中心主任戴瑞爾•比格勒說：“這個結(jié)果表明，IDH變異是惡性膠質(zhì)腦瘤zui原始的基因突變，即癌變組織中每個癌變的細(xì)胞內(nèi)都發(fā)生了這一基因突變。” 
　　而且，研究人員發(fā)現(xiàn)，IDH1和IDH2基因突變只出現(xiàn)在惡性膠質(zhì)瘤中，在病人正常的組織細(xì)胞中則沒有，這是這項研究zui關(guān)鍵的發(fā)現(xiàn)之一，因為這樣靶向治療才有意義，也才可能實現(xiàn)。 
　　IDH1和IDH2可以用來區(qū)分基本的和次生的多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（GBM），GBM是致命的惡性神經(jīng)膠質(zhì)瘤的一個子類。閻海解釋說，IDH變異確實催發(fā)了癌癥。但I(xiàn)DH1和IDH2突變基因可以作為臨床標(biāo)記指針，由于不同的膠質(zhì)瘤中基因表現(xiàn)不同，因此可以很清楚地區(qū)分患有各種膠質(zhì)瘤的病人，方便醫(yī)師依據(jù)不同的病情進(jìn)行個體化治療。而且這種臨床診斷的實際操作性也很強，由于IDH突變集中在同一位點,只需要針對IDH突變所在的DN段進(jìn)行測序，就可以判斷惡性膠質(zhì)腦瘤的各種情況，從而進(jìn)行有針對性的治療。